单基因遗传病基因检测

单基因遗传病基因检测有很重要的作用，有疑似临床表型的患者可以根据检测结果进行有针对性的个性化治疗，备孕的夫妇可以根据基因检测报告降低孩子的患病风险，使新出生的宝宝更加健康，对新生儿进行单基因遗传病的筛查，可以对一些单基因遗传病进行早发现，早预防。

单基因遗传病造成的危害很大，往往会致畸、致残或致死，并且没有有效的治愈方法。而且很多的单基因遗传病都是在儿童期就会发病，给家庭造成很大的经济和精神负担。由于单基因遗传病的特殊性，单基因遗传病是无法被常规的孕期检查发现，最好的方式是在怀孕之前进行单基因遗传病的基因检测。